Hemofilia - ciężka choroba chłopców

- to pytanie pada często, kiedy nasze chore dzieci jadą za granicę.

10-letni Michał Biernacki z Goleniowa kilka dni temu nie mógł się poruszyć. Położył się spać, a rano poczuł znajomą sztywność stawów. Towarzyszył jej ogromny ból. Dziś spaceruje obok wystawy zdjęć na deptaku Bogusława.

- Podaliśmy mu po prostu czynnik krzepnięcia - wyjaśnia tę niezwykłą przemianę Małgorzata Kurant-Biernacka, mama chłopca, prezes zachodniopomorskiego koła Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię. - To najlepszy obraz tego, że chorym na hemofilię nie potrzeba renty, wózka inwalidzkiego, endoprotezy. Wystarczy ten czynnik. Ale właśnie z nim jest w Polsce spory problem.

Nieodwracalne zniszczenia

Hemofilia jest tak zwaną skazą krwotoczną, która polega na niedoborze lub braku jednego z czynników krzepnięcia krwi. Chorują na nią z reguły chłopcy (chociaż w województwie zachodniopomorskim jest także kobieta z hemofilią).

Najczęstszym objawem choroby są niezwykle bolesne wylewy do stawów, które powodują ich nieodwracalne niszczenie. W ich wyniku, chorzy stają się inwalidami - nie mogą się normalnie poruszać ani wykonywać prostych, codziennych czynności.

W Europie jest inaczej

W Polsce hemofilia oznacza ból i cierpienie. Odbiera sprawność fizyczną i uniemożliwia normalne życie. Pacjenci o kulach i poruszający się na wózkach inwalidzkich są codziennością. Blisko 100 procent pacjentów powyżej 18 roku życia z ciężką postacią hemofilii cierpi na artropatię, czyli zwyrodnienie stawów. W większości krajów Europy jest inaczej.

Niedostosowane do standardów europejskich leczenie hemofilii w Polsce skutkuje poważnym uszczerbkiem na zdrowiu polskich chorych. W przebadanej w ostatnich latach grupie pacjentów w wieku od 20 do 30 lat aż 92 procent osób uskarżało się na ból w co najmniej jednym stawie.

Co czwarty pacjent przebył zabieg chirurgiczny z zakresu ortopedii, a co trzeci korzystał okresowo lub stale z zaopatrzenia ortopedycznego. Co więcej, 38 procent chorych było bezrobotnych i utrzymywało się z renty.

- Przerażający jest fakt, że w naszym badaniu znaczącą większość stanowili ludzie, którzy mimo młodego wieku mieli bardzo uszkodzone stawy - komentuje dr Jerzy Windyga z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Brakuje czynników krzepnięcia

Obecnie leczenie hemofilii w Polsce polega na doraźnym podaniu odpowiedniego czynnika krzepnięcia w momencie wylewu krwi do stawu. Stosowane w naszym kraju preparaty są produkowane z osocza. - Chorzy w Polsce dostają niestety za mało czynników krzepnięcia - przyznaje dr Ewa Kochanowicz, kierownik działu ekspedycji Regionalnego Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa w Szczecinie. - Ta sytuacja wynika z zakupów centralnych.

Dla porównania, w większości krajów Europy, a także w Stanach Zjednoczonych, pacjenci mają dostęp nie tylko do odpowiednich ilości leku, ale także posiadają stuprocentową gwarancję, że przyjmowane przez nich preparaty są bezpieczne. Lekami najczęściej stosowanymi na Zachodzie są preparaty rekombinowane, a więc wytwarzane metodami biotechnologii z pominięciem krwi. Taki proces produkcji daje pewność, że żaden pacjent nie zostanie zarażony groźnymi czynnikami zakaźnymi obecnymi we krwi.

Stosowane w Polsce od 1991 roku leki osoczopochodne są wolne od prawie wszystkich rozpoznanych i badanych w krwiodawstwie wirusów, w tym wirusa HIV, HCV i HBV. Mogą być jednak zakażone jeszcze nierozpoznanymi, innymi czynnikami zakaźnymi. Chorzy domagają się, by podawać im nieprodukowane z krwi leki rekombinowane. Są on standardem w większości krajów europejskich.

Profilaktyka od lipca

Systematyczne podawanie koncentratów odpowiedniego czynnika krzepnięcia, dwa lub trzy razy w tygodniu, zapobiega pojawianiu się wylewów krwi do stawów. W większości krajów europejskich (np. na Węgrzech) stosuje się leczenie profilaktyczne u najmłodszych pacjentów. W naszym kraju takiego leczenia nie ma, mimo że każdego roku rodzi się kilkunastu chłopców z hemofilią.

Mały krok robi w tym kierunku Ministerstwo Zdrowia. Od lipca dzieci chore na hemofilę typu A, od drugiego roku do ukończenia 18 lat, będą dostawały czynnik krzepnięcia (zapłaci za niego Narodowy Fundusz Zdrowia). Rodzice dzieci z hemofilią innego typu także domagają się takiego traktowania.

- Chłopca z hemofilią i jego rodziców nie obchodzi statystyka - mówi dr Tomasz Urasiński, kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej PAM w Szczecinie. - Jego obchodzi dzień dzisiejszy i to by móc się bawić z kolegami na boisku, a jego rodziców - jego przyszłość...

Anna Miszczyk

[email protected]