Mukowiscydoza dusi dziecko

Na 2,5 tys. noworodków, jeden rodzi się chory.

Mukowiscydoza? Co to takiego? - tak wciąż reaguje wielu z nas. Tymczasem to bardzo dokuczliwa, nieuleczalna choroba genetyczna, z którą rodzi się każdego roku około 120 dzieci.

Na czym polega ta choroba?

Uderza głównie w układ oddechowy. W komórkach oskrzeli zatrzymywane są chlorek sodu i woda, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia. Ten śluz przeszkadza normalnie oddychać, powoduje przewlekły stan zapalny. Objawy choroby często lekarze mylą z zapalaniem oskrzeli, astmą i alergią.

Mukowiscydoza atakuje także trzustkę i wątrobę. Gęsty śluz blokuje przewody wyprowadzające enzymy trawienne. Pokarmy są więc nieprawidłowo trawione. Chorzy wolniej rosną, słabiej przybierają na wadze. Niestety, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.

Gdy dziecko kaszle i wolno rośnie

Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu. Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. W Polsce żyje ok. 1000 osób chorych na mukowiscydozę (tylko osoby zdiagnozowane). Nie każde dziecko rodziców - nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć.

Jak rozpoznać, że dziecko choruje na mukowiscydozę? Powinny nas zaniepokoić: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenie płuc, oskrzeli, zatok, polipy nosa, a także objawy ze strony układu pokarmowego, jak niedrożność smółkowa jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce, słabe przybieranie na wadze, wolne rośnięcie dziecka.

Im szybciej u dziecka zostanie wykryta mukowiscydoza, tym większe są jego szanse na lepsze i dłuższe życie. Istnieje kilka rodzajów badań, na podstawie których stwierdza się mukowiscydozę.

Najprostszym sposobem jest wykonanie tzw. testu potowego, który polega na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Jednak najlepszą metodą są badania przesiewowe noworodków (u nas jeszcze nie powszechne, więc mamy powinny same o nie dopytywać). Podczas badania pobiera się kroplę krwi od noworodka na specjalną bibułę, która jest przekazywana do laboratorium.

Jak leczyć?

Chorzy muszą brać leki upłynniające wydzielinę oskrzelową. Codziennie powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym (opukiwaniu pleców), połączonych z inhalacjami. Powinni jeść specjalne odzywki. Często konieczna jest kuracja antybiotykami. Miesięczny koszt leczenia waha się od 1 do 3 tys. zł. W Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane.