Dajmy Basi szansę na życie

Basia nie wie, że jest śmiertelnie chora. Kiedy odwiedzamy ją i jej rodziców w ich mieszkaniu, dziewczynka pałaszuje akurat obiad. Za chwilę domaga się filmu, ale nie bajki. Chce oglądać filmy z rodzinnych wakacji, wyjazdów, wizyt. Tam gdzie sama występuje. Rodzice włączają film. Basia ogłąda i śmieje się przy tym głośno.

Grzegorz Zalewski, tata Basi, stara się opanować emocje, ale to trudne, kiedy patrzy na córkę i wie, że niedługo może jej już nie być razem z nimi. Ściska mocno długopis, kiedy rozmawiamy.

- Basia urodziła 11 sierpnia 2008 roku. Bardzo na nią czekaliśmy. To był najpięknieszniejszy dzień w naszym życiu - mówi Anna Zalewska, mama Basi. - Córka rosła szybko i zdrowo. Nic nie wskazywało, aby mogło coś złego ją spotkać. Niestety, kiedy Basia miała 2,5 roku dostała pierwszego ataku padaczkowego.

Basia nie mogła ustać, miała zwiotczałe mięśnie, osunęła się. Jej rodzice szybko zawieźli córkę do miejscowego szpitala. Dostali skierowanie do neurologa. Tydzień później znaleźli się w gdańskiej klinice. Diagnozowano różne zespoły padaczkowe, ale ostatecznie nie potwierdzały się one.

Wszelkie próby dopasowania leków nie odnosiły żadnych rezultatów. A ataki Basi nasilały się. Zwiotczenie mięśni powodowało, że opadała jej głowa, przestawała nawet oddychać. Rodzice musieli czuwać przy córce całą dobę. - Wielokrotne wizyty w gdańskiej klinice i Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie nie dały odpowiedzi na co Basia jest chora - mówi pan Grzegorz.

Przełom nastąpił w maju tego roku. Przeprowadzone wówczas badania dały przerażającą odpowiedź. Basia jest chora na ceroidolipofustynozę typ 2 (choroba Battena). To choroba genetyczna i wyrok śmierci. Obecnie nie jest znany żaden sposób leczenia, który mógłby zatrzymać postępującą chorobę, czy też cofnąć już występujące symptomy.

- Od polskich lekarzy usłyszałem, że naszą jedyną szansą jest eksperymetalna operacja w Nowym Jorku. Polega ona na dostarczeniu do mózgu komórek, które wyprodukują enzym, którego Basi brakuje. Sama operacja nic nie kosztuje, ale bardzo dużo kosztują testy, badania, wyjazdy do Nowego Jorku, pobyt tam. Trzeba przejść całą medyczną procedurę. Nie stać nas na to finansowo, a to jedyna szansa, aby nasza córeczka żyła. Dlatego prosimy wszystkich ludzi dobrej woli o pomoc. Nasza córeczka będzie bardzo wdzięczna - mówi pan Grzegorz.

Dzisiaj stan Basi jest w miarę dobry. - To dzięki zastrzykom ze sterydów oraz ciągłej rehabilitacji - mówi pan Grzegorz. Rehabilitacja odbywa się kilka razy w tygodniu. Zalewscy wydają na nią wszystkie swoje pieniądze. Za część leków też muszą sami płacić.

- Utrzymanie dobrego stanu Basi, to konieczny warunek, aby została zakwalifikowana do terapii w Nowym Jorku. Znamy przypadki innych dzieci, kiedy amerykańscy lekarze odmawiali eksperymentalnej terapii z uwagi na zbyt zaawansowaną chorobę - mówi pan Grzegorz.

Rodzice Basi walczą z czasem. Od lekarzy usłyszeli, że w ciągu kilka miesięcy stan ich córki może dramatycznie pogorszyć się. - Basia może przestać chodzić, mówić. Może stracić wzrok - mówią cicho rodzice.

Basia siedzi cały czas obok nas, oglądając rodzinny film, w którym występuje w głównej roli. Cały czas co chwilę słyszać jej serdeczny śmiech. Dajmy Basi szansę na życie.

Możesz pomóc wpłacając pieniądze na konto:

Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"
ul. Łomiańska 5 01-685 Warszawa
Nr konta 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615
Bardzo ważne !!! Z dopiskiem: 18273, Barbara Zalewska - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

Rodzice Basi założyli stronę internetową: www.pomocdlabasi.pl . Znajdują się na niej wszystkie informacje. Jest też kono na Facebooku - pomocdlabasi.pl . Kontakt z rodzicami Basi: 603 300 420, 697 894 304, [email protected]

O chorobie

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego pediatry, który opisał ją po raz pierwszy w roku 1903. Znana jest także jako choroba Spielmayer-Vogt-Sjorgen-Batten i jest najczęściej występującą chorobą z grupy zwanej Ceroidolipofuscynozami neuronalnymi (NCL). Choć choroba Battena jest właściwie młodzieńczą formą NCL, nazwą tą określa się dzisiaj wszystkie formy NCL. Formy NCL sklasyfikowane są ze względu na wiek, w którym zaczyna się choroba. Wszystkie mają wspólne podłoże, jednak przebieg choroby oraz jej postęp są różne.

Z czasem u dzieci chorych na zespół Battena stwierdza się zaburzenie umysłowe, nasilające się drgawki oraz stopniowe pogarszanie się wzroku oraz sprawności motorycznych. Ostatecznie dziecko traci wzrok, przestaje wstawać z łóżka i traci kontakt z otoczeniem. Choroba zawsze kończy się śmiercią. Choroba Battena nie jest zakaźna i nie można jej zapobiec.

Typy NCL/ Choroby Battena

Istnieją cztery główne typy NCL, w tym dwa rozpoczynające się we wczesnym dzieciństwie oraz dwa, które dotykają dorosłych. Symptomy są podobne, ale choroby ujawniają się na różnych etapach życia oraz postępują w różnym tempie.

Dziecięca postać NCL rozpoczyna się między 6 miesiącem a 2 rokiem życia i postępuje gwałtownie. Dotknięte chorobą dzieci przestają się rozwijać a ich czaszka jest mała (mikrocefalia).

Charakterystyczne są także krótkie gwałtowne skurcze mięśni zwane drgawkami mioklonicznymi. Wczesne oznaki choroby to opóźniony rozwój psychoruchowy oraz jego regresja, inne zaburzenia ruchowe lub drgawki. Dziecięca postać choroby postępuje najszybciej, a dzieci dożywają kilku lat.
Późnodziecięca postać NCL: ujawnia się między 2 a 4 rokiem życia. Najbardziej charakterystyczne objawy to brak koordynacji mięśni (ataksja) oraz drgawki i postępujące opóźnienie umysłowe. Choroba postępuje szybko, a zgon następuje zazwyczaj między 8 a 12 rokiem życia.

Młodzieńcza postać NCL: rozpoczyna się między 5 a 8 rokiem życia. Charakterystyczne objawy to pogarszający się wzrok aż do jego utraty, drgawki, ataksja oraz niezborność ruchów. Ten typ choroby postępuje nieco wolniej, kończąc się śmiercią około dwudziestego roku życia, choć niektórzy dożywają 30 lat.

Dorosła postać NCL: rozpoczyna się zazwyczaj przed upływem 40 roku życia, jej objawy są łagodniejsze, choroba postępuje wolniej i nie powoduje utraty wzroku. Choć wiek, którego dożywają chorzy różni się w zależności od osoby, choroba ta z pewnością wpływa na długość życia pacjenta.