Badania w kierunku SMA dla wszystkich noworodków urodzonych w szpitalu w Słupsku

SMA jest ciężką wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U połowy chorych dzieci objawy pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u większości przed ukończeniem dwóch lat. Badania naukowe wykazały, że dostępne terapie, są najskuteczniejsze, gdy zostaną zastosowane przed pojawieniem się pierwszych objawów chorobowych. Później leczenie jest żmudne i bardzo kosztowne. To na tę chorobę prowadzone są często zbiórki na tzw. najdroższy lek świata.

- Badania przesiewowe w tym kierunku wykonujemy dzieciaczkom urodzonym w naszym szpitalu od 13 lipca – mówi Magdalena Kukulska, lekarka z Oddziału Neonatologicznego słupskiego szpitala. – To badanie genetyczne, które jest przeprowadzanie wraz z innymi badaniami przesiewowymi noworodka z krwi pobieranej z piętki między 48. a 72. godziną życia dziecka. Na to badanie świadomą zgodę musi wyrazić mama dziecka.

Wyniki są opracowywane w Gdańsku, a w razie gdy choroba zostaje wykryta, lekarze powiadamiani są o tym w ciągu 24 godzin, by jak najszybciej wdrożyć leczenie.

– Na szczęście u nas nie mieliśmy jeszcze żadnego chorego na SMA dziecka, ale dzięki badaniu przesiewowemu już wdrożono leczenie u jednego maluszka z Gdańska. To ogromnie cenne, że dzięki szybkiemu rozpoznaniu można podać lek, który w dużej mierze podniesie szanse na poprawny rozwój malucha – mówi Magdalena Kukulska

Programem przesiewowych testów w kierunku SMA do końca przyszłego roku ma zostać objęta cała Polska. Województwo pomorskie, jako jedno z pierwszych przystąpiło do niego w lipcu tego roku.

- Poszerzenie panelu badań przesiewowych noworodka o ten test to ważny krok. Daje wiedzę rodzicom, czy będą musieli się mierzyć z ciężką chorobą dziecka, a gwarancja szybkiego wdrożenia leczenia pozwala na lepszy rozwój chorego maleństwa – przyznaje Andrzej Sapiński, prezes słupskiego szpitala.