Lekarz zapewniał, że dziecko będzie zdrowe...

Amelka jest oczkiem w głowie tatusia.
(fot. Archiwum rodzinne)

Zespół Pataua

To najrzadziej występująca i jednocześnie najcięższa postać trisomii spotykanej u noworodków żywo urodzonych. Istotą tego zespołu jest obecność dodatkowego (trzeciego) egzemplarza chromosomu 13. w komórkach organizmu.
Zespół Pataua występuje z częstością 1 na 8 000 - 12 000 urodzeń. Mimo że, jak dotąd, nie udało się ustalić bezpośredniej przyczyny choroby, ryzyko jej wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki. Zespół Pataua ujawnia się już w okresie płodowym. Pełne jego objawy są widoczne tuż po narodzinach dziecka. W większości przypadków płody z trisomią 13 obumierają jeszcze w macicy lub rodzą się martwe. Odsetek zgonów w okresie noworodkowym również jest bardzo wysoki. U dzieci, które przeżyją dłużej niż miesiąc, obserwuje się postępujące upośledzenie rozwoju. Średnia długość życia u dzieci dotkniętych tą wadą genetyczną wynosi niewiele ponad 3 lata. Niektóre dzieci dożywają wieku młodzieńczego. Opisy przypadków osób z zespołem Pataua osiągających dorosłość należą do rzadkości. Wśród dzieci z zespołem Pataua nieco częściej znajdują się dziewczynki. Jest to prawdopodobnie spowodowane częstszym obumieraniem w macicy płodów płci męskiej.

Magdalena i Piotr Sulik ze Słupska z niecierpliwością czekali na narodziny swojej drugiej córeczki. Do końca ciąży nie zdawali sobie sprawy, że dziewczynka urodzi się z tak poważną chorobą.

Dziewczynka urodziła się z całkowitym rozszczepem wargi i podniebienia oraz wyrostka zębodołowego szczęki, małogłowiem, bez prawego oczka, z ubytkiem kości sklepienia czaszki, dodatkowym szóstym palcem lewej dłoni oraz wadami serca (ASD II 7 mm i PDA).

Diagnoza: trisomia 13. chro­mosomu, inaczej zwana zespołem Patau. Rokowania? Najgorsze z możliwych. Lekarze odbierający poród w Ustce byli zaskoczeni. Rodzice zrozpaczeni i przerażeni. Dziewczynkę szybko odwieziono do oddziału patologii noworodka w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Tam potwierdzono diagnozę.

- Od lekarzy usłyszeliśmy najgorsze, co mogliśmy usłyszeć. Powiedzieli, że dziecko w każdej chwili może um­rzeć. Większość dzieci, która przychodzi na świat z tą chorobą, żyje góra rok. Tej choroby się nie leczy, bo to wada w genach, a takiej naprawić nie można - mówi zrozpaczony Piotr Sulik, ojciec Amelki.

Nikt nie mógł zrozumieć, jak to się stało, że ginekolog nie zauważył podczas ciąży żadnych wad rozwojowych płodu.

- Magda chodziła do ginekologa prywatnie, bo zależało nam, aby dziecko od początku było pod dobrą opieką - mówi Piotr Sulik, ojciec Amelki. - Byliśmy o nie spokojni, zwłaszcza, że podczas każdej wizyty lekarz robił badanie USG i zapewniał, że wszystko jest w porządku. Mamy opisy wszystkich ośmiu badań. Ze wszystkich wynikało, że dziecko rozwija się prawidłowo - opowiada Piotr.

Ginekolog Marek Markiewicz ze Słupska, który prowadził ciążę Magdy, w rozmowie z nami przyznał, że jest mu przykro, iż nie dostrzegł u dziecka wady, podczas badania USG ciężarnej.

- Badanie zostało przeprowadzone w sposób należyty i profesjonalny, przy użyciu aparatu USG najwyższej klasy - mówi. - Jednak takie badanie nie daje stu procent możliwości wykrycia wszelkich wad. W tym przypadku przyczynę należy upatrywać w niewłaściwym ułożeniu dziecka. Potwierdze­niem tego jest fakt, iż powyższa wada nie została także dostrzeżona, podczas badań wykonanych w szpitalu.

Pani Magda rzeczywiście była w szpitalu w 34. tygodniu ciąży, bo wystąpiło zagrożenie porodem przedwczesnym. Jednak, jej zda­- niem, w szpitalu w Ustce szukano przyczyn przedwczesnego porodu.

- Lekarze sprawdzali, czy nie doszło do uszkodzenia łożyska oraz czy nie ma stanu zapalnego. Lekarz nie miał potrzeby dokładnego badania dziecka - mówi mama Amelki.

Zdaniem specjalistów trisomię 13 w 96 procentach udaje się wykryć jeszcze na etapie ciąży.
- Pozwala na to tzw. USG połówkowe, czyli wykonane w połowie ciąży. Niestety w czterech przypadkach na sto może nie być żadnych zmian - mówi dr Krzysztof Preis, konsultant wojewódzki ds. ginekologii w Gdańsku. - Na sto procent odpowiedź dałyby badania biochemiczne - dodaje.

Takich jednak matce dziecka, lekarz nie zlecił.

- Pamiętajmy jednak, że wady genetycznej nie można leczyć. Nawet, gdy dowiadujemy się o chorobie dziecka podczas ciąży, to nic nie można zrobić. Nawet jeśli doszło do błędu diagnostycznego, to nie miało to wpływu na rokowania. Istnieją jednak w takim przypadku przesłanki medyczne do usunięcia ciąży - dodaje Preis
Bardziej radykalnie wypowiada się na temat zaniedbania dra Markiewicza konsultant krajowy ds. gine­kologii - Stanisław Radowicki.

- Jak to możliwe, że lekarz nie zauważył trisomii 13? Jestem niemal pewien, że doszło do takiej sytuacji w prywatnym gabinecie - mówi Radowicki. - Tak jest, gdy lekarz kupuje wysokiej klasy aparat USG, ale nie ma odpowiedniego przeszkolenia do jego obsługi. Jestem zwolennikiem wykonywania takich badań w szpitalach
i specjalistycznych ośrodkach, gdzie oprócz sprzętu są też doskonali specjaliści - dodaje prof. Radowicki.

- Można też było zlecić badania prenatalne, które na pewno wykryłyby trisomię - dodaje.
Zdaniem Marka Markiewicza nie było przesłanek, aby robić takie badania, bo matka jest młodą kobietą.

Rodzice dziecka złożyli zawiadomienie do prokuratury o możliwości popełnienia przestępstwa polegającego na błędnej diagnozie. Prokuratura jednak odmówiła wszczęcia śledztwa. W uzasadnieniu czytamy, że brak jest możliwości przypisania lekarzowi odpowiedzialności za spowodowanie ciężkiego uszczerbku na zdrowiu dziecka. Fakt rozpoznania choroby nie miał wpływu na ciężkie kalectwo. Nie mógł on temu zapobiec.

"Faktem jest jednak, że brak rozpoznania uniemożliwiło rodzicom podjęcie ewentualnej decyzji o przedwczesnym zakończeniu ciąży, co zgodnie z ustawą o planowaniu rodziny i dopuszczalności przerywania ciąży jest dopuszczalne, gdy badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu, a z takim przypadkiem ma­my tu do czynienia. Jednak zachowanie to nie podlega odpowiedzialności karnej" - czytamy w uzasadnieniu prokuratura. - "Zdarzenie to może być rozważane w postępowaniu cywilnoprawnym i to wyłącznie w aspekcie ewentualnego zadośćuczynienia pieniężnego za doznaną krzywdę, za pozbawienie możliwości podjęcia takiej decyzji."

Zdaniem mecenas Anny Boguckiej-Skowrońskiej jest to zbyt szybka decyzja prokuratora.

- Powinni zostać powołani biegli z dziedziny ginekologii, którzy odpowiedzieliby na najważniejsze pytania: jakie środki zastosowano, co pokazywały badania USG, czy kobieta mogła mieć możliwość usunięcia ciąży. To trudna sprawa, bo wchodzą tu kwestie moralne, ale kobieta powinna mieć możliwość takiej decyzji - uważa mecenas. - Na decyzję prokuratora można złożyć zażalenie do sądu - dodaje.

Amelka ma dziś siedem miesięcy. Wymaga opieki przez całą dobę i kosztownej rehabilitacji. Nie widzi, nie słyszy. Od trzech tygodni jest w oddziale pediatrycznym słupskiego szpitala. Przeszła ciężkie zapalenie płuc i sepsę.

Rodzice opowiadając nam swoją historię mają nadzieję, że pomogą innym rodzicom w wyborze lekarza, który podczas planowych badań w okresie ciąży będzie bardziej dociekliwy w kwestii prawidłowego rozwoju nienarodzonych dzieci.

- Nie pozwólmy lekarzom na rutynę i zaniechanie, które mogłyby doprowadzić do tego, że dopiero w dniu porodu dowiadujemy się o ciężkiej chorobie swoje­go dziecka - mówią rodzi­ce Amelki.

Koncert w dwóch częściach

Koncert podzielony jest na dwie części. Pierwsza, na której zagrają Aggressor i Guernica Y Luno, odbędzie się w Młodzieżowym Centrum Kultury przy ul. 3 Maja. Całość potrwa od godz. 18 do 20. Później impreza przeniesie się do Motor Rock Pubu, gdzie ok. godz. 21 zagra zespół Medarth.

Dziś zagrają Aggressor, Medarth i uwaga - jednorazowo reaktywowana legenda punk rocka, czyli Guernica Y Luno.

Dochód z imprezy przeznaczony będzie właśnie dla Amelki.

- Pieniążki potrzebne są na rehabilitację - mówi Piotr Sulik. - Potrzebne są również na dojazdy i konsultacje u specjalistów w Gdańsku, Warszawie, Poznaniu. Chcielibyśmy też kupić profesjonalny ssak medyczny, a w przyszłości wózek specjalistyczny.

Magda, mama Amelii, wróciła właśnie do pracy, ja wziąłem urlop by zająć się małą w szpitalu. Po pojawieniu się córeczki na świecie zrezygnowałem częściowo z pracy i zawiesiłem działalność firmy. Pracowałem jako lektor i tłumacz. Wpłaty datków nie są jeszcze możliwe, kończymy załatwiać formalności w fundacji. Można nam na razie pomóc finansowo, wrzucając co nieco do puszek stacjonarnych w trakcie koncertu.

- Od kilku miesięcy miałem taki pomysł w głowie - mówi Piotr "Zwierzak" Owerko, perkusista Aggressora. - Wciąż brakowało czasu. Jednak po rozmowach i ustaleniach z chłopakami z zespołu okazało się, że wszyscy myślą podobnie. Piotrek jest naszym kolegą, znamy się od wielu lat, chcieliśmy pomóc całej rodzinie.

Impreza jest charytatywna, wstęp nie będzie biletowany, jednak w trakcie sprzedawane będą specjalne cegiełki.

- W imieniu swoim i rodziców Amelki chciałbym serdecznie podziękować wszystkim zaangażowanym w organizację przedsięwzięcia - dodaje Owerko.